Aktualności

Gen NR1H3: Odkryto genetyczną przyczynę stwardnienia rozsianego


Mutacja genetyczna wyzwala chorobę u większości jej nosicieli
Kanadyjscy naukowcy z University of British Columbia (UBC) i Vancouver Coastal Health mogli dokonać przełomu w medycynie. Po raz pierwszy naukowcy zidentyfikowali mutację genu, która może prowadzić do rozwoju stwardnienia rozsianego (SM). Jak donoszą eksperci w specjalistycznym magazynie „Neuron”, u 70 procent nosicieli tej mutacji rozwinie się SM. Naukowcy są przekonani, że odkrycie może pomóc w opracowaniu nowych terapii dla osób dotkniętych chorobą.

Ponad dwa miliony ludzi na całym świecie
Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba zapalna ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia kręgowego). Nie ma konkretnych objawów ani typowego przebiegu, ale osoby dotknięte chorobą szczególnie często doświadczają na początku zaburzeń emocjonalnych (drętwienie, „chodzenie z mrówkami” itp.), Zaburzeń widzenia i paraliżu mięśni. SM dotyka ponad dwa miliony ludzi na całym świecie i występuje ponad dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn.

Konkretne mechanizmy pochodzenia nie są jeszcze znane
Mechanizmy wyzwalania państw członkowskich nie zostały jeszcze wyjaśnione. Jednak eksperci podejrzewają, że istotną rolę może odegrać m.in. flora jelitowa i przepuszczalność bariery między ośrodkowym układem nerwowym a krwią („bariera krew-mózg”, w skrócie: BBB). Zakłada się również, że stwardnienie rozsiane ma podłoże genetyczne oprócz wpływów środowiskowych.

Naukowcy odkryli nieprawidłowości w dwóch rodzinach
W tym kontekście zespół naukowców z University of British Columbia (UBC) i Vancouver Coastal Health mógł dokonać medycznego przełomu. W ramach swojego projektu naukowcy ocenili bazę danych zawierającą informacje genetyczne o prawie 2000 rodzin kanadyjskich, w których wystąpiła choroba. Byli w stanie wykryć specyficzną mutację w genie NR1H3 w dwóch rodzinach kanadyjskich, z których każda miała kilka przypadków SM. Choroba rozwinęła się u dwóch trzecich członków, którzy są nosicielami tej mutacji.

„Mutacja missense znaleziona w genie NR1H3 powoduje utratę funkcji w jej produkcie, białku LXRA” - mówi Weihong Song z University of British Columbia w komunikacie prasowym wydawcy „Cell Press”. Jednak LXRA jest białkiem regulatorowym, które normalnie aktywuje geny przeciwzapalne, regulujące odporność i chroniące mielinę.

Sama mutacja nie wystarczy
Zdaniem naukowców odkrycie to może wskazywać, że dziedziczenie jest możliwe przynajmniej w niektórych postaciach SM. Jednak według raportu mutacja nie wystarczy, aby choroba wybuchła. Nosiciele mieliby zwiększoną podatność na chorobę, ale należałoby dodać dalsze czynniki ryzyka. „Mutacja popycha tych ludzi na skraj przepaści” - powiedział główny autor badania, Carles Vilariño-Güell, w oświadczeniu z University of British Columbia. „Trzeba dodać coś, co da im impuls, który zapoczątkuje proces chorobowy”.

Zdaniem naukowców nowe odkrycie może pomóc lepiej zrozumieć pochodzenie SM, nawet jeśli tylko jeden na 1000 pacjentów z SM jest dotknięty tym wariantem genu. „Ponieważ niewiele wiadomo na temat procesu biologicznego, który prowadzi do wystąpienia tej choroby” - kontynuuje Vilariño-Güell. (Nie)

Informacje o autorze i źródle



Wideo: Aktywność fizyczna w stwardnieniu rozsianym część 1: teoria (Styczeń 2022).